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尹小姐從小就有四肢疼痛情況，走路像走針板般灼熱刺痛，四處求醫卻求助無門，還被誤診為維生素B群營養不足；之後併發心臟肥大、心律不整的併發症，到50多歲經由基因遺傳檢驗才確診為罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，酵素治療才改善多年來的症狀。
為減輕罕病家庭經濟負擔，台北龍門扶輪社昨（29）日捐贈臺北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」，盼能提供代謝性疾病患者及家族經濟、快速、精準的基因檢測服務。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是突變基因附著在X染色體上自慰器，男性的症狀會比女性嚴重，通常在40歲以後陸續發病，超過60歲後高達8成有心臟肥大問題。
牛道明說，先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤，早期發現早期治療，可延緩疾病進程。尹小姐就確認家族三代共6人皆罹病。但因檢驗費用昂貴，常令經濟弱勢家庭躊躇，以致於延誤確診時機。
牛道明指出，基因檢測數據可提高醫療團隊針對疾病診斷、追蹤、用藥之效率及準確性，進而制定最適合病患的治療方針；在尚未有明顯病癥前做好全方位的健康管理，透過新生兒篩檢，達到預防醫學及精準醫學的目的，實為遺傳疾病患者一大福音。
（中央社台北22日電）駐巴拉圭大使俞大?當地時間21日往巴國家電視台（Paraguay TV）「論壇」（Tribuna）節目預錄專訪，說明台巴兩國雙邊關係發展現況及未來展望。
俞大?是應巴國家新聞傳播部（SICOM）通訊擘劃部主任柏拉修斯（Cesar Palacios）的邀請，錄製專訪。
俞大?就台巴兩國雙邊各項領域合作成果現況一一說明，提到今年6月總統蔡英文於就職後首度出訪即率團赴巴國進行國事訪問情趣按摩棒，彰顯對兩國邦誼之重視，兩國元首並於會晤中達成，賡續推動經貿、教育及技術合作等領域的願景。
此外，台灣已宣布倍增巴國牛肉進口配額至1萬406公噸，盼巴商加強行銷策略，以逐漸提高巴拉圭牛肉於台灣市場的能見度及消費者口碑，並持續強化台巴經貿交流合作。
基於重視人力素質之培育及發展，台灣自2017年起擴大予巴國學子獎學金名額至28名，鼓勵有赴台深造之巴國青年踴躍申請。
俞大?並稱，台巴將於明年慶祝建交60週年紀念，兩國邦誼逾半世紀以來，互榮互惠，此情彌堅，並對巴國政府及人民長期以來在國際場域支持台灣，表達感謝。
大使館表示，巴國家電視台為全國性之公營重要電子媒體，收視範圍涵蓋全國，以上專訪內容將於24日播出，將有助巴國民眾了解台灣各項雙邊合作計畫的內容與成果。1051222
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